Đông máu – bệnh ‘người giàu’
Hemophilia Hemophilia là một trong những điều kiện y tế đắt đỏ nhất hiện nay, vì vậy nó được gọi là “căn bệnh của gia đình giàu có”.
Bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia của Viện Huyết học-Truyền máu trung ương, bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia chảy máu trung bình 40 lần một năm. Một số người sẽ phải nhập viện trong một tháng sau mỗi lần điều trị ngắn, 1 đến 2 ngày sau khi cầm máu. Nếu chảy máu xảy ra, bệnh nhân nên được tiêm các chế phẩm máu có chứa các yếu tố đông máu. Nếu thời gian nằm viện lâu hơn và kèm theo biến chứng, bệnh nhân có thể chi tới 1 đến 2 tỷ đồng cho mỗi lần điều trị.
Bác sĩ Bạch Quốc Khánh, Giám đốc Trung tâm Truyền máu và Truyền máu Quốc gia và Chủ tịch Hiệp hội. Do rối loạn đông máu ở Việt Nam, bệnh Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền do yếu tố đông máu 8 (hemophilia A) hoặc 9 (Haemophilia B) Giảm hoặc bất thường chức năng đông máu.
Yếu tố đông máu do gen này tạo ra chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có nghĩa là nó đã được di truyền. Đàn ông mắc bệnh X (có nhiễm sắc thể X) chắc chắn sẽ cho thấy căn bệnh này. Con cái (nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể gặp trục trặc, có nghĩa là cả hai cha mẹ đều mang cùng một gen bệnh. Nếu một cô gái chỉ có một nhiễm sắc thể X bị bệnh, nhiễm sắc thể đó sẽ không được hiển thị, nhưng nó vẫn có thể được truyền lại cho đứa trẻ. Do đó, bệnh Hemophilia chỉ được tìm thấy ở nam giới và ít hơn ở phụ nữ, vì xác suất cả hai cha mẹ là người mang gen bệnh là rất thấp. Bất cứ nơi nào trên cơ thể, chảy máu khớp hoặc cơ là phổ biến nhất. Chảy máu khớp nhiều lần gây biến dạng khớp và teo cơ. Hơn 80% bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông ở Việt Nam bị rối loạn vận động do chảy máu khớp và cơ. Trong một số trường hợp, chảy máu não. Không có cách chữa cho căn bệnh này. Bệnh nhân nên bổ sung các yếu tố đông máu không đủ càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài, chẳng hạn như biến dạng khớp, teo cơ …
Sẽ khó khăn cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không được điều trị. Ở tuổi 13, điều trị thông thường có thể dẫn đến một cuộc sống bình thường. Ông lão được điều trị tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương năm 78 tuổi.
Hơn 6.200 bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đã được phát hiện và điều trị trên toàn quốc. Viện Huyết học và Truyền máu Quốc gia quản lý gần 2.000 bệnh nhân. Khoảng 40% số người trong cộng đồng mắc bệnh này không được chẩn đoán và hơn 30.000 người mang gen bệnh này.
Trước đây, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia tử vong đã được đưa đến bệnh viện. Trong bệnh viện, ít người theo dõi. Nó đã đầy do giá cao. Kể từ tháng 10 năm 2005, bệnh nhân đã được bảo hiểm y tế. Hiện nay, hầu như tất cả các chế phẩm yếu tố đông máu ở Việt Nam đều có sẵn và có bảo hiểm. Do chiến dịch hiến máu tình nguyện, có nhiều sản phẩm máu được sử dụng để điều trị rối loạn đông máu. Trong tương lai gần, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông sẽ được điều trị dự phòng và điều trị sớm cho chảy máu cơ bản.
Quốc Chân (mặc áo vàng) thường đến bệnh viện để điều trị bệnh máu khó đông. Ảnh: Công Thắng.
Phi Quốc Chân, 26 tuổi, đến từ tỉnh Hà Nội, là một bệnh Hemophiliac điển hình. Tôi bị bệnh máu khó đông ở cả hai chân từ khi còn nhỏ. Tôi đã hoàn thành lớp ba ở lớp ba và lớp mười ở lớp hai. Cơ bắp, khớp và chân bị chảy máu liên tục và không thể đi lại.
Một chân phải 16 tuổi bị cắt cụt, gây ra hoại thư. Chen nói: “Tôi cảm thấy được giải thoát, vì không có vết thương nào ở chân và mọi người phải được vận chuyển trước khi hoại tử.”
Chỉ còn một chân, và anh ta sẽ trở về với người bạn kém hơn mình khi mới ba tuổi. trường học. , Cảm thấy bên trong, đôi khi không muốn đến lớp. Với sự động viên của bố mẹ, Chen đã vượt qua cảm giác tự ti. Chàng trai 15 tuổi đã đỗ khoa Tây Ban Nha của Đại học Quốc gia Hà Nội sau khi phải thường xuyên đến bệnh viện để học xong trung học. Mỗi ngày, Chan đi xe máy đến trường, và sau đó không dựa vào ai để đến bệnh viện. Bây giờ cậu bé đã tốt nghiệp đại học, bắt đầu làm việc và có một cuộc sống hoàn toàn độc lập.
Không ai khác trong gia đình Chen đã phát hiện ra căn bệnh này.
Sơ đồ bệnh di truyền Bệnh Hemophilia: Người cha bị bệnh và người mẹ bình thường. Cô sinh con trai và sau đó cô hoàn toàn bình thường (sẽ không truyền bệnh cho thế hệ tiếp theo), và con gái là người mang mầm bệnh – người mẹ là Người mang mầm bệnh, một người cha bình thường là 25% con gái bình thường, 25% con gái là người mang mầm bệnh, 25% con trai bình thường và 25% con trai bị bệnh – nếu cha bị bệnh, người mẹ có gen Tôi bị bệnh.