Cha đã tự mình nghiên cứu liệu pháp gen cho con gái mình
Annabel gần 4 tuổi. Cô ấy là một đứa trẻ thân thiện và quan tâm và dành tất cả thời gian của mình để học những điều mới. Ngay cả khi cô ấy không ổn định, cô ấy có thể đi lại, thậm chí chỉ có thể nói một hoặc hai câu mỗi lần, cô ấy cũng thích trò chuyện với mọi người. Lịch ngủ của Annabel rất nghiêm ngặt, vì thiếu ngủ có thể khiến cô bị ốm.
Hai năm sau, cha mẹ cô đã khóc rất nhiều vì bệnh tật của con gái. Ảnh: “Washington Post”
Ngay từ khi sinh ra, Annabel đã thường xuyên bị co giật mắt, chuột rút cơ, đau và tê. Cha mẹ cô không tiếc công sức để Annabel gặp gỡ tất cả các nhà thần kinh học hàng đầu nước Mỹ. ), đây là một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 900 trẻ em trên toàn thế giới. HCA là do đột biến gen và thường ảnh hưởng đến một bên của cơ thể (liệt nửa người). Bệnh nhân cũng xuất hiện các triệu chứng như khó thở, nghẹt thở và thường xuyên bị ngã.
Các chuyên gia nói rằng HCA hiện chưa được điều trị. Mỗi đợt bùng phát Annabelle có thể gây tổn thương não vĩnh viễn hoặc tử vong.
Chỉ có bốn bác sĩ ở Hoa Kỳ biết về căn bệnh này. Gia đình Annabelle đã liên lạc với hai bác sĩ thân cận nhất. Một trong hai người từ chối vì quá bận, còn người kia phải đợi hai tháng mới gặp được. Tổ chức đột biến gen cũng không thể dự đoán tuổi thọ của bệnh nhân hoặc tình trạng của Annabel có thể tiến triển như thế nào. , Đã quyết định đầu tư phát triển các phương pháp trị liệu cho con mình. Ông nói: “Đây là cách duy nhất.” Simon đã tiếp tục nghiên cứu về AHC trong hai năm. Ảnh: “Washington Post” -Simon trở thành giám đốc và điều phối các hoạt động của dự án nghiên cứu. Anh đã dùng tiền của chính mình để đầu tư 150.000 USD thành lập Quỹ Hy vọng để tài trợ cho nghiên cứu. Cùng với hai tổ chức khác của Hoa Kỳ, họ đã huy động được khoảng 750.000 đô la vào năm 2019. Cứ vài tuần một lần, Simon lại đón cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh hiếm gặp đến chữa trị. Nghiên cứu di truyền của dự án.
Simon tiếp cận con gái mình như thể cô là một bệnh nhân. Anh dành thời gian học tiếng Trung Quốc để hiểu các bệnh trong tài liệu y khoa và giao tiếp dễ dàng với đồng nghiệp. Sau sáu tháng nghiên cứu, Simon bắt đầu phát triển hiểu biết cơ bản về liệu pháp gen, trong đó anh cố gắng khôi phục các gen trở lại bình thường mà không bị rối loạn chức năng. Anh đã đến Đại học Aarhus ở Đan Mạch và chia sẻ suy nghĩ của mình về việc điều trị hội chứng AHC. Một trong số họ, Karin Lykke-Hartmann, đã trở thành cố vấn khoa học chủ chốt cho nhóm của Simon. Việc điều trị bệnh này. Lần thử nghiệm đầu tiên không thành công.
Simon được công nhận là nhà phát minh và nhà nghiên cứu liệu pháp gen cho hội chứng AHC. Nghiên cứu đang tiến tới phát triển các liệu pháp gen để điều trị các bệnh hiếm gặp khác.
Steve Grey, phó giáo sư nhi khoa tại Trung tâm Y tế UT Southwestern, cho biết trong 5 năm qua, số lượng người tìm kiếm liệu pháp gen đã tăng vọt. Hiện có hơn 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp, chẳng hạn như HCA, hầu hết chưa được điều trị.
Nguyễn Nam (theo The Washington Post)