Vào mùa đông năm 1993, tôi sinh ra trong một gia đình lao động bình thường ở huyện Dutu, tỉnh Sơn Tây. Ba mẹ gọi tôi là Trương Tiêu (Tiêu có nghĩa là nụ cười) vì tôi đã mỉm cười khi được y tá đưa ra khỏi phòng sinh. Tôi trông khác với những đứa trẻ khác. Vì vậy, bố mẹ bắt đầu đưa tôi đi khám bệnh ở bất cứ đâu, nghĩa là “có bệnh thì khỏi bệnh”, không biết cuối cùng mình sẽ mắc bệnh gì. Cho đến khi một giáo viên cũ ở Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh cũ đề nghị gia đình đưa tôi đến Khoa Nhi của Bệnh viện Đại học Y Liên hiệp Bắc Kinh để vượt qua kỳ thi gọi là Sư phạm, cha mẹ tôi đã tràn đầy hy vọng. cứu tôi.

Ngày 21/10/1997, văn bản báo cáo chẩn đoán của Bệnh viện Công đoàn khiến cả gia đình tôi bàng hoàng. Bác sĩ kết luận: “Không có cách nào chữa khỏi, hãy cho trẻ ăn uống hợp lý. Tôi không thể cao thêm”

Tôi được chẩn đoán mắc bệnh mucopolysaccharidosis loại 1 (MPS 1), tức là chuyển hóa lysoscopy Bệnh. Dự trữ, chất dinh dưỡng không thể phân bố đều khắp cơ thể mà tích tụ lại hầu họng và các cơ quan nội tạng. Vì vậy, cơ thể tôi chưa bao giờ phát triển như bất kỳ ai khác.

Trương Tiêu ủng hộ kế hoạch điều trị MPS 1. Ảnh: Prosit Sole

Các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến của bệnh MPS 1 rất nghiêm trọng, và chậm phát triển trí thông minh, kỹ năng vận động và dị tật xương. Các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay ở trẻ sơ sinh mà chỉ trở nên rõ ràng hơn sau vài tháng hoặc một năm. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc MPS 1 được ước tính là 1 / 100.000. Trong đó, hội chứng Hurler (thể nặng) chiếm 57% tổng số ca bệnh.

Nguyên nhân của bệnh MPS 1 là do đột biến gen α-L-iduronidase (IDUA). Chỉ đạo tạo ra các protein. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị cho tất cả các dạng MPS, nhưng có rất nhiều liệu pháp điều trị trong giai đoạn đầu đã đạt được một số thành công trong việc làm chậm tiến triển và giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ghép tủy xương, liệu pháp enzym, liệu pháp gen và các bệnh khác… Qua tìm hiểu, tôi được biết ở nước ngoài có một loại thuốc có thể giúp giảm các triệu chứng của tôi. Gia đình tôi lập tức đưa tôi đến bệnh viện Xiehe để tìm bác sĩ, nhưng câu trả lời là ở Trung Quốc không có loại thuốc này hàng năm, mặc dù mỗi năm có giá 2 triệu NDT (khoảng 7 tỷ VND). Tin nhanh như chớp khiến gia đình tôi tuyệt vọng. Tôi trở về quê, tiếp tục đi học, hoàn toàn phụ thuộc vào bố mẹ và phải chờ người khác cho ăn nên không được mặc quần áo.

Khi tôi học cấp 2, tôi gặp vấn đề về kích thước và chân, tay không cân đối và tôi muốn tự tử. Nhưng trong những ngày nghỉ, gia đình tôi đã đưa tôi đến gặp bác sĩ của Ship Hoya, nơi đã cho tôi hy vọng. Cứ như vậy, tôi tiếp tục vật lộn trong cái lồng của sự né tránh, lựa chọn và bối rối.

Trong kỳ nghỉ hè của kỳ thi tuyển sinh đại học năm 2011, một người bạn của tôi đã qua đời, điều đó khiến tôi tự hỏi rằng MPS 1 có ý nghĩa với cuộc sống của tôi.

Vào kỳ nghỉ hè năm 2012, mẹ tôi đã đưa tôi đến Bệnh viện Công Đoàn để nhận. một bài kiểm tra. Một buổi chiều, tôi đang ở trong cửa hàng KFC trước bệnh viện Công Đoàn, khi tôi đang ăn một miếng gà rán, một người phụ nữ đến bàn tôi, cúi người, nhìn vào mắt tôi, rồi hỏi tôi: Anh à? Với MPS? “. Tôi rất ngạc nhiên. Đây là lần đầu tiên tôi nghe ba lá thư MPS từ một người lạ. Thành thật mà nói, tôi không muốn nói cho người khác biết về căn bệnh này. Bởi vì trong lồng ấp của tôi, tôi rất an toàn trong công việc MPS. .

Sau khi tốt nghiệp đại học, tôi bắt đầu rong ruổi trên đất Bắc, gặp rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp, cũng tiếp xúc với nhiều bệnh nhân như tôi, nhưng cái chết của một người bạn khiến tôi rất hoa mắt, chóng mặt và không thể chữa khỏi. Chỉ cần chúng ta làm tốt công tác nghiên cứu cơ bản, chúng ta vẫn có thể chịu đựng được căn bệnh này .— Vì vậy, sau khi trải qua nhiều vấn đề và lựa chọn tự thoát ra, tôi đã chọn một phương án khác và chứng kiến ​​cuộc chia ly diễn ra từ lúc nào không hay. “Mucopolysaccharidosis loại 1” đã đăng ký tài khoản công khai.

Bảng kết quả chẩn đoán của Viện nghiên cứu trường đại học y tế công đoàn Bắc Kinh. Ảnh: Đặc điểm cung

Trong thời gian sắp tới, tôi sẽ cố gắng hết sức vBệnh nhân MPS cần làm gì để các bác sĩ tìm hiểu thêm về diễn tiến của bệnh để có thể nhập khẩu các loại thuốc này vào Trung Quốc càng sớm càng tốt. Tương tự, đối với những bác sĩ đã chữa cho tôi, họ nhận thấy rằng bệnh nhân đang làm việc với họ để chữa khỏi bệnh nan y, để nhiều bệnh nhân học cách tự bảo vệ, phục hồi, nâng cao sức khỏe, nâng cao chất lượng cuộc sống và có khả năng chờ đợi các loại thuốc đặc trị của nước ngoài và các phương pháp điều trị mới nhất. -Minh Vũ (theo Sina.com)