Các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương tham gia cuộc họp ngày 15/10 bao gồm các chuyên khoa sơ sinh, da liễu, miễn dịch – dị ứng, tai mũi họng, mắt, nội tiết – chuyển hóa gen, di truyền và sinh học phân tử.
PGS Trần, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương Minh Điển (Minh Điển) cho biết, trẻ sơ sinh da căng, sâu, do nguy cơ nhiễm trùng và suy hô hấp cao nên tiên lượng rất dè dặt. Khó thở, mất nước, rối loạn nhiệt độ, khó cho ăn.
Bác sĩ đồng ý điều trị cho trẻ và theo dõi sát tình trạng hô hấp. Bé nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ trải qua ống thông dạ dày, dùng gạc nhúng vào gạc parafin có kháng sinh để dưỡng mắt. Bệnh vảy cá bẩm sinh. Tiếp theo, mẫu máu của trẻ sơ sinh và bố mẹ sẽ được phân tích, đồng thời tiến hành phân tích gen tại Viện Di truyền học để đưa ra chẩn đoán chính xác. ” Ảnh có tiêu đề: Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình cung cấp.
Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình, cháu bé là một phụ nữ 31 tuổi, dân tộc Vương, quê ở tỉnh Vọng, sinh ra ở Lào Cai khi thai nhi tuần thứ 37: cháu bé Lúc mới sinh da khô, toàn thân nứt nẻ, toàn thân có nhiều vết nứt, đóng vảy dày, da chảy máu vết nứt, vùng da quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt bị hóp lại, hai bên. Không nhìn thấy nhãn cầu, tai. Bé không bú được, phản xạ yếu, ngón tay, ngón chân còn non, chân dài, cứng và dính.
Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình lập tức đưa bé đến khoa sản , Nơi bé được ủ và thở. Sữa được hút qua máy và qua miệng.
Ban đầu, bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh u bã đậu bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), một căn bệnh rất hiếm gặp , Tỷ lệ trẻ sinh ra là 1/500 000 do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Ngoài việc tư vấn và hỗ trợ chuyên môn lớn nhất, Bệnh viện Nhi Trung ương còn là bệnh viện đa khoa khu vực tại Quảng Bình Một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho các bé đã được cung cấp, đầu tháng 10, cháu bé sinh ra ở Quảng Ninh cũng mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, hai cháu bé bị bệnh hiểm nghèo.