Chị Thủy phải đình chỉ thai nghén lần đầu do thai chết lưu. Nghĩ mình thiếu may mắn, chị lại tiếp tục ôm hy vọng mang thai lần hai. Sau đó, ở tuần thứ 30, siêu âm tim thai tăng cao, có nguy cơ phù thai nhi.

Không thể giao hàng sau hai lần giao hàng. Chị Thủy đi khám và cho biết nguyên nhân của những cơn đau dai dẳng là do vợ chồng chị có chung gen bệnh tan máu bẩm sinh. Nó là một bệnh máu di truyền của con trai và con gái.

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) có hai biểu hiện quan trọng là thiếu máu và cơ thể thừa sắt. Hiện chưa có cách chữa khỏi. Thuốc chủ yếu được sử dụng để điều trị các triệu chứng – truyền máu và loại bỏ sắt.

Bà Thủy mê quá không dám tính chuyện mang thai.

Ba năm sau, vợ chồng chị đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn cách sinh con an toàn, khỏe mạnh. Năm 2019, cặp đôi quyết định thực hiện thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước khi chuyển phôi. Chị Thủy em bé khỏe mạnh, thai kỳ diễn ra suôn sẻ.

“Tôi đã mất em bé hai lần và tôi cảm thấy tuyệt vọng. May mắn thay, loại thuốc này cung cấp một phương pháp chẩn đoán trước khi sinh cho những người mắc bệnh này, cô Tuy nói vào ngày 27 tháng 11” – –Một em bé mắc bệnh thalassemia đang điều trị tại Viện Huyết học Trung ương Hoa Kỳ-Ảnh truyền máu: Công Thắng. Trung tâm Truyền máu Viện Huyết học Trung ương cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cuộc đời của bệnh nhân, nhất là khi phải chia lìa cha mẹ mang gen bệnh. .

Việt Nam đã ghi nhận hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh bị phù nặng, mất con mà chưa rõ nguyên nhân.

Theo TS Hà, hiện nay Việt Nam cũng như các nước trong khu vực đã có thể thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia như chẩn đoán thai, chẩn đoán chuyển phôi. Hàng năm, Trung tâm Thalassemia xét nghiệm và khuyến cáo cho hơn 300 cặp vợ chồng đến khám sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, để hàng trăm đứa trẻ chào đời khỏe mạnh. Tầm soát các bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. “Các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh giống nhau cần được bác sĩ tư vấn và lựa chọn các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.” – Để không sinh con mắc bệnh thalassemia, hai người có cùng gen bệnh không được kết hôn, nếu lấy nhau thì phải làm. Chẩn đoán trước khi sinh.

LêNga