Các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương đã tham gia cuộc họp ngày 15 tháng 10 về sơ sinh, da liễu, miễn dịch-dị ứng, tai mũi họng, mắt, nội tiết-chuyển hóa, di truyền, sinh học phân tử truyền thông. Giáo sư Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, da của bé săn chắc và sâu, tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm trùng và suy hô hấp cao. Khó thở, mất nước, rối loạn nhiệt độ, khó cho ăn.
Bác sĩ đồng ý điều trị và điều trị cho trẻ và theo dõi sát tình trạng hô hấp. Bé nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ trải qua ống soi dạ dày, dùng gạc tẩm parafin kháng sinh để chăm sóc mắt.
“Ban đầu, chẩn đoán lâm sàng là bé sẽ bị ảnh hưởng bằng cách phân tích mẫu máu của bé và bố mẹ, đồng thời thực hiện phân tích gen tại Viện di truyền để đưa ra chẩn đoán chính xác”, Phó giáo sư Dean chia sẻ thêm sự khám phá. Cậu bé được sinh ra một lần nữa với làn da trắng và những vết rạn trên bàn cờ. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình.
Cháu bé đến từ bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, là con của một phụ nữ họ Vương, 31 tuổi, sống ở Lào Cai, sinh ở tuần thứ 37. Khi trẻ sinh ra, da bị khô, toàn thân nổi mụn, đóng vảy dày khắp người tạo thành nhiều vết nứt, da chảy máu. Da quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt bị lật ra ngoài, không thể nhìn thấy nhãn cầu hoặc tai hai bên. Bé không bú được, phản xạ bú còn yếu, ngón tay, ngón chân sưng tấy, cứng và dính.
Bác sĩ tại bệnh viện đa khoa quận Quảng Bình ngay lập tức đưa anh đến khoa nhi nơi anh đang ngủ. Máy hút sữa qua miệng.
Ban đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh u mỡ bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), đây là căn bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh cứ 500.000 trẻ sơ sinh thì có một bé, do nhiễm sắc thể số 2.
Ngoài việc tư vấn và hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương còn cung cấp cho Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bé.
Vào đầu tháng 10, những người sinh ra ở Quảng Ninh cũng có vảy bẩm sinh. Hai bé đang mắc bệnh thập tử nhất sinh.