Theo bác sĩ Ruan Mintian, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng thành phố, bệnh viện vừa tiếp nhận một bệnh nhi được mổ lấy thai do đa ối, thai nhi lớn và cân nặng lúc sinh là 4,2 kg. Bé suy dinh dưỡng, lười ăn, môi tím tái, rên rỉ, tức ngực, co giật được gia đình đưa vào Bệnh viện Nhi đồng Thành phố. Trẻ cần được thở oxy, dùng thuốc chống co giật, kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.
Kết quả xét nghiệm đường huyết rất thấp, chỉ 35 mg% (bình thường là 80-120 mg%). Bệnh nhi được truyền tĩnh mạch glucose 10%, sau đó truyền dung dịch điện giải, nhưng vẫn bị hạ đường huyết.
Bác sĩ đã thực hiện thêm các xét nghiệm hormone tuyến tụy và ghi nhận mức insulin trong máu tăng mạnh ngay cả khi lượng đường trong máu thấp ở bệnh nhi. Kết quả xét nghiệm glucagon cho thấy sự tiết insulin và dự trữ glycogen trong gan cao bất thường. -Cho trẻ tiêm tĩnh mạch dung dịch glucoza, cho trẻ bú sữa qua đường tiêu hóa, dùng thuốc đặc trị để giảm tỷ lệ mắc bệnh cho trẻ. Tiết insulin. Mặc dù vậy, đôi khi lượng đường trong máu của em bé tăng lên và sau đó tiếp tục giảm. Sau khi hội chẩn với bác sĩ, người ta quyết định cắt bỏ hơn 95% tuyến tụy của bé.
Bệnh nhân hết thở, tỉnh táo, ăn uống đầy đủ. Ảnh do bệnh viện cung cấp.
Sau khi cắt tụy, bệnh nhân được chuyển đến khoa phục hồi chức năng ngoại trú điều trị 5 ngày. Hiện tại tình trạng của bé tốt dần lên, đã rút được máy thở, đường huyết dần trở lại bình thường, không còn phải truyền dịch đường, ăn uống tỉnh táo.
Bác sĩ chỉ ra nguyên nhân là do bé bị ốm. Do đột biến gen ABCC8, gen mã hóa chất vận chuyển kali đã phá vỡ chức năng của kênh, dẫn đến tiết insulin không kiểm soát và lượng đường trong máu thấp.
Thưa bác sĩ, đây là một trường hợp hiếm gặp do tăng đường huyết bẩm sinh, hạ đường huyết sơ sinh lâu ngày. Bác sĩ chỉ ra, khi thấy bé nặng hơn 4 kg có biểu hiện lừ đừ, lừ đừ, ăn uống kém, suy hô hấp, co giật thì cần đưa trẻ đi kịp thời. Hãy đến bệnh viện để khám và xét nghiệm xác nhận, điều trị kịp thời để cứu sống đứa trẻ.